Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000508) Ptosis typical [HPO:skoehler] 459 / 7739
2
 (HPO:0001488) Bilateral ptosis 42 / 7739
3
 (HPO:0006136) Bilateral postaxial polydactyly 30 / 7739
4
 (HPO:0000565) Esotropia typical [HPO:skoehler] 58 / 7739
5
 (HPO:0000571) Hypometric saccades typical [HPO:skoehler] 10 / 7739
6
 (HPO:0000666) Horizontal nystagmus typical [HPO:skoehler] 32 / 7739
7
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
8
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
9
 (HPO:0001250) Seizures rare [HPO:skoehler] 1245 / 7739
10
 (HPO:0001260) Dysarthria 329 / 7739
11
 (HPO:0001272) Cerebellar atrophy 197 / 7739
12
 (HPO:0001310) Dysmetria 76 / 7739
13
 (HPO:0001337) Tremor 200 / 7739
14
 (HPO:0001347) Hyperreflexia 363 / 7739
15
 (HPO:0001763) Pes planus 176 / 7739
16
 (HPO:0002075) Dysdiadochokinesis 40 / 7739
17
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly 253 / 7739
18
 (HPO:0004322) Short stature 1232 / 7739
19
 (HPO:0006951) Retrocerebellar cyst 6 / 7739
20
 (HPO:0007068) Inferior vermis hypoplasia 6 / 7739
21
 (OMIM) Abduction deficits (about half of patients) 2 / 7739
22
 (HPO:0000486) Strabismus 576 / 7739
23
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
24
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
25
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
26
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
27
 (OMIM) Mental retardation, mild to profound 3 / 7739
28
 (OMIM) Lack of speech development 20 / 7739
29
 (OMIM) Never learn to walk (some patients) 2 / 7739
30
 (OMIM) Cerebellar ataxia, gait and stance 2 / 7739
31
 (OMIM) Tremor, mild 3 / 7739
32
 (HPO:0001327) Photomyoclonic seizures 125 / 7739
33
 (OMIM) Mild pyramidal signs (variable expression) 4 / 7739
34
 (OMIM) Small brain size (some patients) 2 / 7739
35
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
36
 (HPO:0003593) Infantile onset 249 / 7739
37
 (HPO:0003677) Slow progression 134 / 7739