Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000100) Nephrotic syndrome 83 / 7739
2
 (HPO:0000212) Gingival overgrowth 43 / 7739
3
 (HPO:0000218) High palate 356 / 7739
4
 (HPO:0000238) Hydrocephalus 278 / 7739
5
 (HPO:0000280) Coarse facial features 189 / 7739
6
 (HPO:0000286) Epicanthus 371 / 7739
7
 (HPO:0000463) Anteverted nares 305 / 7739
8
 (HPO:0000508) Ptosis 459 / 7739
9
 (HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
10
 (HPO:0000765) Abnormality of the thorax 64 / 7739
11
 (HPO:0000938) Osteopenia 138 / 7739
12
 (HPO:0001010) Hypopigmentation of the skin 46 / 7739
13
 (HPO:0001250) Seizures 1245 / 7739
14
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
15
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
16
 (HPO:0001263) Global developmental delay 853 / 7739
17
 (HPO:0001508) Failure to thrive 454 / 7739
18
 (HPO:0001541) Ascites 94 / 7739
19
 (HPO:0001622) Premature birth 100 / 7739
20
 (HPO:0001635) Congestive heart failure 232 / 7739
21
 (HPO:0001640) Cardiomegaly 81 / 7739
22
 (HPO:0001744) Splenomegaly 337 / 7739
23
 (HPO:0001760) Abnormality of the foot 96 / 7739
24
 (HPO:0001789) Hydrops fetalis 63 / 7739
25
 (HPO:0001922) Vacuolated lymphocytes 13 / 7739
26
 (HPO:0002059) Cerebral atrophy 171 / 7739
27
 (HPO:0002240) Hepatomegaly 467 / 7739
28
 (HPO:0002286) Fair hair 20 / 7739
29
 (HPO:0002680) J-shaped sella turcica 15 / 7739
30
 (HPO:0002908) Conjugated hyperbilirubinemia 21 / 7739
31
 (HPO:0003025) Metaphyseal irregularity 42 / 7739
32
 (OMIM) Clear cornea 6 / 7739
33
 (OMIM) Albinoid fundi 1 / 7739
34
 (OMIM) Mild rib widening 1 / 7739
35
 (OMIM) Calcaneal calcifications 1 / 7739
36
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
37
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
38
 (OMIM) Increased urinary free sialic acid (N-acetylneuraminic acid, 20-200x normal) 1 / 7739
39
 (OMIM) Increased fibroblast free sialic acid 1 / 7739
40
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
41
 (HPO:0003819) Death in childhood 42 / 7739