Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000135) Hypogonadism 89 / 7739
2
 (HPO:0000252) Microcephaly 832 / 7739
3
 (HPO:0000407) Sensorineural hearing impairment 524 / 7739
4
 (HPO:0000518) Cataract 454 / 7739
5
 (HPO:0000568) Microphthalmia 183 / 7739
6
 (HPO:0000580) Pigmentary retinopathy 49 / 7739
7
 (HPO:0000648) Optic atrophy 238 / 7739
8
 (HPO:0000762) Decreased nerve conduction velocity 36 / 7739
9
 (HPO:0000992) Cutaneous photosensitivity 75 / 7739
10
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
11
 (HPO:0001251) Ataxia 413 / 7739
12
 (HPO:0001272) Cerebellar atrophy 197 / 7739
13
 (HPO:0001347) Hyperreflexia 363 / 7739
14
 (HPO:0001480) Freckling 13 / 7739
15
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly 253 / 7739
16
 (HPO:0002135) Basal ganglia calcification 37 / 7739
17
 (HPO:0002671) Basal cell carcinoma 18 / 7739
18
 (HPO:0003224) Increased cellular sensitivity to UV light 8 / 7739
19
 (HPO:0004322) Short stature 1232 / 7739
20
 (HPO:0004334) Dermal atrophy 34 / 7739
21
 (HPO:0005328) Progeroid facial appearance 13 / 7739
22
 (HPO:0006739) Squamous cell carcinoma of the skin 6 / 7739
23
 (HPO:0011400) Abnormal CNS myelination 10 / 7739
24
 (HPO:0012056) Cutaneous melanoma 10 / 7739
25
 (OMIM) Cachectic appearance 1 / 7739
26
 (HPO:0001000) Abnormality of skin pigmentation 105 / 7739
27
 (HPO:0012447) Abnormal myelination 7 / 7739
28
 (HPO:0002861) Melanoma 18 / 7739
29
 (HPO:0002860) Squamous cell carcinoma 18 / 7739
30
 (OMIM) Increased risk of malignancy 3 / 7739
31
 (OMIM) Decreased DNA excision repair 1 / 7739
32
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739