Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000238) Hydrocephalus 278 / 7739
2
 (HPO:0000541) Retinal detachment 87 / 7739
3
 (HPO:0000545) Myopia 286 / 7739
4
 (HPO:0000568) Microphthalmia 183 / 7739
5
 (HPO:0000589) Coloboma 47 / 7739
6
 (HPO:0001270) Motor delay 322 / 7739
7
 (HPO:0001302) Pachygyria 60 / 7739
8
 (HPO:0001305) Dandy-Walker malformation 79 / 7739
9
 (HPO:0001321) Cerebellar hypoplasia 114 / 7739
10
 (HPO:0001712) Left ventricular hypertrophy 76 / 7739
11
 (HPO:0002093) Respiratory insufficiency 410 / 7739
12
 (HPO:0002187) Intellectual disability, profound 44 / 7739
13
 (HPO:0002365) Hypoplasia of the brainstem 41 / 7739
14
 (HPO:0002500) Abnormality of the cerebral white matter 73 / 7739
15
 (HPO:0003236) Elevated serum creatine phosphokinase 214 / 7739
16
 (HPO:0003560) Muscular dystrophy 88 / 7739
17
 (HPO:0006829) Severe muscular hypotonia 29 / 7739
18
 (HPO:0007033) Cerebellar dysplasia 13 / 7739
19
 (HPO:0007260) Type II lissencephaly 13 / 7739
20
 (HPO:0007957) Corneal opacity 84 / 7739
21
 (OMIM) Retinal pigmentary changes 1 / 7739
22
 (OMIM) Roving eye movements 3 / 7739
23
 (OMIM) Delayed motor development, severe 1 / 7739
24
 (HPO:0001339) Lissencephaly 30 / 7739
25
 (HPO:0002350) Cerebellar cyst 14 / 7739
26
 (OMIM) Absence of the cerebellar vermis 2 / 7739
27
 (OMIM) Pontine hypoplasia 8 / 7739
28
 (HPO:0002119) Ventriculomegaly 253 / 7739
29
 (OMIM) Absence of the corpus callosum 5 / 7739
30
 (HPO:0000007) Autosomal recessive inheritance 2538 / 7739
31
 (HPO:0003577) Congenital onset 133 / 7739
32
 (HPO:0003819) Death in childhood 42 / 7739
33
 (HPO:0012110) Hypoplasia of the pons 16 / 7739