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(HPO:0000090) | Nephronophthisis | 42 / 7739 | ||||
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(HPO:0000508) | Ptosis | 459 / 7739 | ||||
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(HPO:0000639) | Nystagmus | 555 / 7739 | ||||
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(HPO:0000657) | Oculomotor apraxia | 54 / 7739 | ||||
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(HPO:0001249) | Intellectual disability | 1089 / 7739 | ||||
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(HPO:0001251) | Ataxia | 413 / 7739 | ||||
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(HPO:0002084) | Encephalocele | 70 / 7739 | ||||
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(HPO:0002419) | Molar tooth sign on MRI | 27 / 7739 | ||||
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(HPO:0100259) | Postaxial polydactyly | 85 / 7739 | ||||
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(HPO:0000007) | Autosomal recessive inheritance | 2538 / 7739 |