Symptom Information: Sort according to HPO 

1
 (HPO:0000090) Nephronophthisis 42 / 7739
2
 (HPO:0000369) Low-set ears 372 / 7739
3
 (HPO:0000431) Wide nasal bridge 290 / 7739
4
 (HPO:0000463) Anteverted nares 305 / 7739
5
 (HPO:0000505) Visual impairment 297 / 7739
6
 (HPO:0000508) Ptosis 459 / 7739
7
 (HPO:0000512) Abnormal electroretinogram 61 / 7739
8
 (HPO:0000556) Retinal dystrophy 65 / 7739
9
 (HPO:0000580) Pigmentary retinopathy 49 / 7739
10
 (HPO:0000639) Nystagmus 555 / 7739
11
 (HPO:0000657) Oculomotor apraxia 54 / 7739
12
 (HPO:0001249) Intellectual disability 1089 / 7739
13
 (HPO:0001270) Motor delay 322 / 7739
14
 (HPO:0001251) Ataxia 413 / 7739
15
 (HPO:0001252) Muscular hypotonia 990 / 7739
16
 (HPO:0001324) Muscle weakness 859 / 7739
17
 (HPO:0001320) Cerebellar vermis hypoplasia 57 / 7739
18
 (HPO:0002419) Molar tooth sign on MRI 27 / 7739
19
 (HPO:0002553) Highly arched eyebrow 92 / 7739
20
 (HPO:0002790) Neonatal breathing dysregulation 7 / 7739
21
 (HPO:0002871) Central apnea 10 / 7739
22
 (HPO:0002876) Episodic tachypnea 6 / 7739
23
 (HPO:0003774) Stage 5 chronic kidney disease 78 / 7739
24
 (HPO:0000496) Abnormality of eye movement 79 / 7739
25
 (OMIM) Epicanthal folds, mild 3 / 7739
26
 (HPO:0200096) Triangular-shaped open mouth 3 / 7739
27
 (HPO:0000113) Polycystic kidney dysplasia 75 / 7739
28
 (HPO:0000800) Cystic renal dysplasia 31 / 7739
29
 (HPO:0008947) Infantile muscular hypotonia 482 / 7739
30
 (HPO:0010547) Muscle flaccidity 466 / 7739
31
 (OMIM) Delayed walking 13 / 7739
32
 (OMIM) Impaired expressive speech 1 / 7739
33
 (OMIM) Lack of verbal communication 1 / 7739
34
 (OMIM) Deep posterior interpeduncular fossa 4 / 7739
35
 (OMIM) Thick and elongated superior cerebellar peduncles 4 / 7739